11η-14η εβδομάδα

Η επίσκεψη στο Γυναικολόγο σας περιλαμβάνει τον έλεγχο για την πιθανότητα το έμβρυο να έχει την πιο διαδεδομένη χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία ονομάζεται σύνδρομο Down. Οι πιθανότητες για να έχει ένα έμβρυο σύνδρομο Down εξαρτώνται απο παράγοντες όπως κληρονομική προδιάθεση απο τους γονείς, η αυξημένη μητρική ηλικία αλλά και τυχαίο γεγονός.

Η κληρονομική προδιάθεση ελέγχεται μέσα απο το ιστορικό των γονιών, δηλαδή εάν υπήρξε στις  δυο οικογένειες των μελλοντικών γονιών κάποιο μέλος με σύνδρομο Down ή εάν είχε γεννηθει κάποιο άλλο παιδι με αυτό το σύνδρομο απο τους ίδιους γονείς.

Επίσης είναι αποδεδειγμένο ότι όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με σύνδρομο Down. Ειδικά μετά την ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος διπλασιάζεται απότομα σε σχέση με νεότερες γυναίκες.

Ο έλεγχος περιλαμβάνει:

  1. Bullet Υπερηχογράφημα στο οποίο υπολογίζεται με μεγάλη ακρίβεια η ηλικία του εμβρύου, με βάσει τις μετρήσεις, και επίσης υπολογίζεται η αυχενική διαφάνεια (πάχυνση του αυχένα του εμβρύου), ο σημαντικότερος υπερηχογραφικός δείκτης για τον υπολογισμό του κινδύνου για σύνδρομο Down.

  2. BulletΑιματολογικός έλεγχος όπου υπολογίζονται τα επίπεδα δυο σημαντικών στοιχείων τη κύησης, την ορμόνη της κύησης β- χοριακή γοναδοτροπίνη(β-hCG) και την πρωτείνη PAPP-A.

Ο συνδυασμός των τριών παραπάνω παραμέτρων μας δίνει, μέσω στατιστικού προγράμματος, την πιθανότητα να έχεται παιδί με σύνδρομο Down, με αξιοπιστία κοντά στο 90%. Βέβαια για να έχουμε 100% αποτέλεσμα σχετικά με την ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών ενδεδειγμένη μέθοδος είναι η αμνιοπαρακέντηση, η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού.

Πρέπει να τονιστεί ότι ο έλεγχος για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες προσφέρετε σε όλα τα ζευγάρια και εντάσσεται στον τυπικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης.

Βιοψία τροφοβλάστης

Τεχνική με την οποία μπορούμε να προσδιορίσουμε με ακρίβεια τα χρωμοσώματα του εμβρύου (καρυότυπος). Με μια λεπτή ειδική βελόνα αναρόφησης, καθοδηγείται απο το δέρμα της κοιλιάς προς τον πλακούντα του εμβρύου, με συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση, και αναροφούνται κύτταρα απο τον πλακούντα και αμνιακό υγρό. Στη συνέχεια το υλικό στέλνετε για ανάλυση.  Η τεχνική παρουσιάζει μεγαλύτερη ειδικότητα στη διερεύνηση παρουσίας ομόζυγης β-μεσογειακής ή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε έμβρυα με γονείς που και οι δύο έχουν το “στίγμα” μιας απο τους δυο τύπους αναιμιών. Με την ίδια τεχνική διαγιγνώσκονται όλοι οι τύποι χρωμοσωμιακών ανωμαλιών, όμως δεν προσφέρεται σε όλα τα ζευγάρια αφού ο κίνδυνος για αποβολή είναι πολύ μικρός (<1%) αλλά όχι ανύπαρκτος. Η μέθοδος εφαρμόζεται σε ειδικά κέντρα προγεννητικού ελέγχου απο εξειδικευμένους γιατρούς. Η κατάλληλη ηλικία κύησης για τη βιοψία τροφοβλάστης θεωρούνται οι 12-13 εβδομάδες.

Η αυχενική διαφάνεια (Nuchal Translucency) και το ρινικό οστό (Nasal bone) είναι τα υπερηχογραφιά ευρήματα   τα οποία μαζί με την ανάλυση αίματος μας δίνουν την πιθανότητα για σύνδρομο Down στο τέλος του πρώτου τριμήνου.